预防罕见病，基因筛查很重要...

　　罕见病日2月29日

　　今天是四年一次的2月29日，这个"罕见"的日子，在2008年被确定为国际罕见病日。从风靡一时的"挑战冰桶"开始，社会大众开始逐渐关注到了渐冻人、瓷娃娃等罕见病群体。但关注罕见病并不只是一种社会责任和爱心，它更涉及到我们每一个人、甚至是下一代的健康和幸福。

　　作为世界上出生缺陷的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。而在这些孩子中，很多都是因为没能被及时地诊治而患上了终身性残疾或其它罕见病的。

　　罕见病日2月29日

　　罕见疾病是有办法预防的，如果父母是高危人群，存在家族性遗传倾向，要宝宝的一定要测底检查身体，综合评价，尤其是先天病的概率要进行咨询，还有怀孕时要积极产前检查，一部分先天性疾病在产前检查时就可发现，而相当一部分即便是产前检查也是查不出来的。

　　罕见病日2月29日

　　我国每年约有1600万孩子出生，据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%。这就意味着，每年约90万的新生儿是有出生缺陷的，相当于平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

　　在这大约90万的出生缺陷儿中，只有20多万在一出生时是可见的先天缺陷，其他孩子要随着年龄的增长，才会逐渐显现缺陷。比如有种叫"进行性肌营养不良"的罕见病，孩子小时候很正常，但长大了以后才会逐渐出现一些症状，像走路经常摔跟头，容易呛咳，慢慢地呼吸会困难。若家长不了解情况乱投医，很可能孩子长到十几岁就在误诊中离世了。

　　现在很多家庭都非常重视产前检查，希望生出一个健康的宝宝。但是，一般的产前检查，查的只是畸形、染色体问题，还有很多疾病是难以发现和预防的。

　　罕见病日2月29日

　　关注——一起做好出生缺陷预防

　　基因筛查，可以从胚胎开始"定制"婴儿，确保孩子健康。所谓的基因筛查技术，即PGD/PGS筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病; PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变的技术，通过检测单条染色体上的 DNA 片段来排除单基因缺陷引发的疾病。

　　此外，由于PGD/PGS筛查技术不仅保障了胚胎的质量度，利于胚胎的着床、妊娠，大大提高了试管婴儿的成功率，而且经过PGD/PGS筛查的胚胎，能更好地继承了父母最优秀的遗传基因，使宝宝更优质。

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